临床表现

肝：慢性肝炎症状，症状隐匿，病情发展缓慢，但可发展为肝硬化。

神经系统：1、神经症状——锥体外系损伤症状：舞蹈样动作、动作迟缓、肌张力下降。

                  2、精神症状——注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳。儿童可表现为学习成绩明显下滑。

角膜：铜沉积于后弹力层形成典型体征K-F环，为靠近角膜巩膜缘的绿褐色或暗棕色环，宽约1.3mm。

其他（少见）：肾——肾性糖尿、微量蛋白尿、氨基酸尿。

                         骨——骨质疏松。

                          皮肤——色素沉着、变黑。

诊断标准

以下六项中至少符合四项

1、不明原因肝病和（或）锥体外系症状

2、血清铜蓝蛋白＜210mg/L

3、K-F环+

4、尿铜＞100μg/24h

5、驱铜试验＞1500μg/24h

6、头部影像学证据

除此之外，若血清铜蓝蛋白＞150mg/L，则再加1、3两项或1、6两项即可诊断；对于无黄疸的疑似病例，肝铜＞250μg/g干重可诊断。

治疗原则

一般：低铜饮食、勿用铜制食具及用具

药物：

驱铜药——首选青霉胺

阻止吸收——锌剂

对症

手术