肝豆状核变性又称威尔逊氏病或威尔森氏症，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

一、临床表现：

1.神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。

2.肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。

3.角膜色素环：角膜边缘可见宽约2-3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁后可见。

4.肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。

5.溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。　

二、诊断标准：

不明原因肝病和(或)锥体外系症状

铜蓝蛋白<210mg/L

K-F环(+)

尿铜>100ug/24h

驱铜试验>1500ug/24h

头部影像学(+) 6项中≥4项；铜蓝蛋白<150+① ③；铜蓝蛋白<150+① ⑥；无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重；高度疑似病例，诊断性治疗；驱铜试验>1500ug/24h

三、治疗原则：1、饮食治疗：避免高铜饮食，勿用铜制食具及用具；2药物治疗：驱铜药物为主，及阻止铜吸收3、对症治疗：针对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害治疗4、手术治疗：针对严重肝功能损害或脾功能亢进