肝豆状核变性疾病（Hepatic Encephalopathy，HE）是一种由肝功能不全引起的中枢神经系统障碍的疾病。它通常与慢性肝病（如肝硬化）相关，并且可导致认知功能障碍、体力衰竭和中枢神经系统症状的出现。
临床表现:
- 精神症状：包括淡漠、注意力不集中、记忆力下降、情感不稳定、嗜睡或嗜睡等。
- 运动障碍：手震颤、肌张力增高或迟缓、肌肉协调性减弱等。
- 意识障碍：可从轻度的失眠和混淆到严重的昏迷。
诊断标准:
诊断肝豆状核变性疾病通常依赖于患者的临床表现、肝功能评估和排除其他潜在的病因。一般根据西哈角动脉和患者的神经精神状态来评估。常用的评估工具包括肝性脑病评分（West Haven Criteria）、数字精神状态检查列表（Number Connection Test）、肝性脑萎缩分级（CNC scale）等。
治疗原则:
治疗肝豆状核变性疾病的主要目标是改善患者的神经精神状态，减轻相关症状，并处理潜在的肝功能不全的原因。以下是一些常用的治疗措施：
- 控制肝功能不全的原因：包括治疗肝炎、停用引起肝损伤的药物、纠正电解质紊乱等。
- 饮食控制：限制蛋白质摄入，以减轻肝脏对氨基酸代谢的负担。
- 消化道清洁：通过给予不吸收氨的药物（如乳果糖）或肠道清洁剂来降低氨的产生和吸收。
- 应用肠道调节剂：如乳酸菌制剂或益生菌，以改善肠道菌群平衡。
- 调整并监测药物治疗：使用镇静剂、抗焦虑药或抗抑郁药来减轻神经精神症状。
- 肝移植：对于严重肝豆状核变性并伴有肝功能衰竭的患者，肝移植可能是一种治疗选择。