一、临床表现
肝脏损害：患者可出现不同程度的肝脏损害，如肝肿大、肝功能异常等。部分患者可表现为脂肪肝。
神经系统症状：患者可出现锥体外系症状，如面具脸、步态僵硬、关节强直等。还可出现协调运动功能变差、震颤、舞蹈症等表现。部分患者可出现精神异常，如抑郁、神经质行为等。
其他症状：患者可出现轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎等症状。部分患者还可出现肾脏损害、心脏损害等表现。
二、诊断标准
患者有家族遗传史或基因突变证据。
患者出现肝脏损害和神经系统症状等典型表现。
患者血清铜蓝蛋白降低，尿铜排出增加。
肝组织活检证实铜沉积。
三、治疗原则
低铜饮食：患者应终身避免食用含铜高的食物，如贝壳类、蘑菇、蚕豆等。每日食物中含铜量不应超过1mg。
促进铜排出：主要使用螯合剂，如青霉胺、曲恩汀等，促进尿铜排出。治疗期间应定期检查血尿常规和24小时尿铜变化。
减少铜吸收：口服锌制剂能促进肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收。常用制剂为硫酸锌。
其他治疗：锥体外系症状可对症处理，如用左旋多巴、苯海索等；肝、肾等病症可根据病情适当处理；对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。