课后思考题

简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则

简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则

by 3200901177 谢锐 -
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临床表现:

神经和精神症状

神经症状以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主,并有面部怪容、张口流涎吞咽困难构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的,但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害,出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹癫痫发作,以及大脑皮质下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退智能障碍反应迟钝情绪不稳,常伴有强笑、傻笑,也可伴有冲动行为人格改变

肝脏异常

肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性慢性肝炎,大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢,就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭,死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血血小板减少

角膜K-F环

角膜色素环是本病的重要体征,出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处,呈绿褐色或暗棕色,宽约1.3mm,是铜在后弹力膜沉积而成。

其他

肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿微量蛋白尿氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
 
诊断标准:
(1)铜代谢相关的生化检查:①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者
(2)血尿常规:wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能:患者可有不同程度的肝功能改变,如血清总蛋白降低、球蛋白增高,晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩,可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时,可表现氨基酸尿症,或有血尿素氮肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查:CT可显示双侧豆状核对称性低密度影MRI比CT特异性更高,表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核中脑脑桥丘脑小脑额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号,或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
 
治疗原则:饮食治疗、药物治疗、对症治疗、手术治疗