肝豆状核变性是一种遗传性疾病，以铜代谢障碍为主，患者需要在生活中进行终生治疗。该病症的主要临床表现包括神经系统症状如锥体外系症状、肝脏症状如慢性肝病表现、眼部症状如K-F环等，其他症状还包括皮肤色素沉着、肾小管功能不全等。

肝豆状核变性的诊断标准包括：年龄在7～8岁以上，出现以锥体外系为主的神经系统症状；Coomb’s试验阴性的急性血管内溶血；不明原因的血尿、肾小管功能不全；不明原因的骨关节症状。当患者出现以上表现中的任何一项时，应考虑本病的可能。

肝豆状核变性的治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。常用的治疗方法包括低铜饮食、促进铜排出、减少铜吸收等。患者需要终生治疗，并定期进行血、尿常规和24小时尿铜变化检查。对于急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。