临床表现:
肝脏损害:可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和暴发性肝炎等,有时初诊就发现有肝硬化。严重者出现肝、脾质地坚硬,腹腔积液、食管静脉曲张、脾功能亢进、出血倾向和肝功能不全的表现
神经系统症状:椎体外系症状如腱反射亢进等
眼部症状:眼角膜早期正常,晚期出现K-F环
伴发症状:溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神心理异常等
辅助检查:血清铜蓝蛋白低于200mg/L、血清铜氧化酶活性明显降低
诊断标准:根据肝脏和神经系统症状、体征和实验室检查结果,特别是角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白低于200mg/L,铜氧化酶吸光度低于0.17可确立诊断
治疗原则:防止或减少铜在组织内蓄积,患者应终身治疗。
促进铜排泄的药物:青霉胺
减少铜吸收的药物:锌制剂
低铜饮食