肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，主要表现为神经系统症状、肝脏损害和眼部症状。以下是关于肝豆状核变性的临床表现、诊断标准及治疗原则的简述：

一、临床表现

1. 神经系统症状：主要表现为锥体外系症状，如肢体舞蹈样、手足徐动样动作，肌张力障碍、表情怪异，静止性、意向性、姿势性震颤。患者可出现肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势、慌张步态等症状。
2. 肝脏症状：患者可出现非特异性慢性肝病表现，如乏力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或小、脾大、黄疸、腹水、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。
3. 眼部症状：K-F环是重要体征，由于铜沉积于角膜后弹力层导致，多为双眼。
4. 其他：皮肤色素沉着，以面部和双小腿伸侧明显。铜离子在肾小管沉积导致近端小管重吸收功能不良。

二、诊断标准

1. 肝病史或肝病征：患者有肝病史或存在相关的锥体外系体征和精神症状。
2. 血清铜和铜蓝蛋白水平显著降低和/或肝组织中铜含量增高：血清铜和铜蓝蛋白的测定可以显示明显的降低，而肝组织活检或肝B超可以显示铜含量的增高。
3. 角膜色素环：通过斜照灯检查或肉眼观察，可以发现位于角膜边缘与巩膜交界处后方的金黄色或褐绿色的色素环。
4. 阳性家族史：患者有家族中已确诊或高度怀疑肝豆状核变性的亲属。

三、治疗原则

肝豆状核变性的治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。患者应终生治疗。

1. 低铜饮食：每日食物中含铜量不应>1mg，避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。
2. 促进铜排出：主要使用螯合剂。右旋青霉胺是目前最常用强效金属螯合药物，并促进尿铜排出。因青霉胺可能有拮抗维生素B6的作用，故应补充维生素B6。
3. 减少铜吸收：口服锌制剂能促进肝、肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收，服后粪便排铜增加。常用制剂为硫酸锌。
4. 其他治疗：锥体外系症状可对症处理，如用左旋多巴、苯海索等；肝、肾、溶血、骨关节等病症可根据病情适当处理；对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。