临床表现：

• 肝病–大多数患者在诊断时都有一定程度的肝病，可表现为无症状的肝脏生化指标异常，也可表现为肝硬化或急性肝损伤。
• 神经系统症状–神经系统受累的常见表现包括构音障碍和运动障碍(如步态异常、肌张力障碍、震颤、帕金森综合征)。
• 精神症状–通常不具特异性，包括心境障碍、精神病性症状、睡眠障碍和认知功能改变。
• 其他表现–其他临床和实验室表现包括K-F环和非免疫性(Coombs试验阴性)溶血性贫血。

诊断标准：据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等进行诊断，有评分系统Leipzig scoring system。

治疗原则：

无症状患者–对于经筛查确定的无症状患者，我们推荐用螯合剂治疗。锌制剂可用于不愿使用或不能耐受螯合剂治疗的患者，但应至少每4个月监测一次肝生化指标，如果肝生化检查结果恶化，则加用一种螯合剂治疗。由于曲恩汀的副作用相对更小，对该药的使用正形成共识。对于这类患者，应通过收集24小时尿液并估算非铜蓝蛋白结合铜，定期监测铜平衡。

有症状患者–有症状患者应接受螯合剂治疗直到病情稳定。如上所述，可优选曲恩汀，因为它的副作用比青霉胺少，并且似乎不太可能加剧神经系统症状。患者通常需要6个月至5年的较高剂量治疗，之后可过渡到维持治疗。过渡到维持治疗的前提是：患者临床状况良好、血清氨基转移酶及肝脏合成功能正常、非血浆铜蓝蛋白结合铜在正常范围内(<15μg/dL或150μg/L)，并且24小时尿铜重复测定结果在每日200-500μg(3-8μmol)的范围内。可使用锌制剂或较低剂量的螯合剂进行维持治疗，如上所述，应对患者进行定期监测。