简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。
临床表现：
- 肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；
- 神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；
- 眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；
- 肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；
- 骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；
- 血液系统损害：溶血性贫血；
- 其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。
诊断标准：
①据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。
②如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，
血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。
③对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
治疗原则：治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
①饮食建议：患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
②药物治疗：增加尿铜排泄，阻止铜吸收
D-青霉胺：为首选一线治疗药物
二巯丙磺酸钠，二巯丁二酸，曲恩汀
锌剂，四硫代钼酸铵
③对症治疗：对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。肝损害患者可适当给予保肝治疗；
④ 肝移植治疗