简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。
临床表现：临床表现不一常以不同程度的肝细胞损害脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环(即K-F环)为其临床特点。表现为疲乏食欲不振呕吐水肿黄疸肝功能异常及肢体运动障碍震颤面具脸构音不清智力下降有的以血尿、蛋白尿、溶血性贫血、关节疼痛、内分泌障碍为首发。 临床表现不一,常以不同程度的肝细胞损害,脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环(即K-F环)为其临床特点。表现为疲乏,食欲不振,呕吐,水肿,黄疸,肝功能异常及肢体运动障碍,震颤,面具脸,构音不清,智力下降,有的以血尿、蛋白尿、溶血性贫血、关节疼痛、内分泌障碍为首发。
诊断标准：肝豆状核变性(WD)的诊断包括： (1)临床诊断：WD具有以下几个临床特征：①多在儿童和青少年期缓慢起病，出现锥体外系为主的神经症状、肝损害症状和精神症状，角膜K-F环阳性，可有阳性家族史。②实验室检查有血清铜代谢异常，包括血清铜蓝蛋白的减少或铜氧化酶活性降低，24小时尿铜>1001ug，肝铜含量大于250ug/g(干重)。 (2)基因诊断。
治疗原则：治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,避免铜在体内的沉积,以恢复和改善正常功能。