临床表现：

神经系统症状：如震颤、舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、表情怪异、流涎、构音障碍、吞咽困难等。这些症状可能伴有小脑症状，如平衡障碍和协调问题。

肝脏症状：可能导致急性或慢性肝炎、肝硬化等肝脏疾病症状。患者可能会出现倦怠、食欲不振、肝脾肿大、脾功能亢进、食道静脉曲张等症状。

精神症状：可能导致精神症状，如失眠、头痛、情绪不稳、情感高涨或低落、性格改变等。严重者可能出现幻觉和妄想等精神病症状。

眼部症状：Kayser-Fleischer环（K-F环）是肝豆状核变性的重要诊断依据，约95%的患者会出现这种环状结构。它是铜沉积在角膜后弹力层上形成的，位于角膜与巩膜交界处，呈绿褐色或金褐色。

其他症状：由于铜沉积在皮肤上，患者可能出现皮肤变黑的症状。还会出现向日葵样白内障、皮肤黝黑、溶血性贫血氨基酸尿、肾结石、骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松心肌病、心律失常、胰腺炎。甲状旁腺功能、减退月经失调、不孕、反复流产。

 

诊断标准：

肝豆状核变性的诊断标准主要基于临床表现、铜生化指标和基因检测。对于原因不明的肝病表现、神经症状(尤其是锥体外系症状)或精神症状患者均应考虑Wilson 病的可能性。

1、神经和(或)精神症状;

2、原因不明的肝脏损害;

3、血清铜蓝蛋白降低和(或)24h尿铜升高(I级推荐，B级证据);

4、角膜K-F环阳性(I级推荐，B级证据);

5、经家系共分离及基因致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异(I级推荐，B级证据)。

符合(1或2) +(3或4)或(1或2) +5时均可确诊Wilson 病;符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体;符合前3条中的任何2条，诊断为「可能Wilson病」，需进一步追踪观察，建议进行APT7B基因检测，以明确诊断。

 

治疗原则：

肝豆状核变性是可治疗的疾病，早期治疗可以改善预后。治疗原则主要包括：

1.低铜饮食：每日食物中含铜量应低于1mg，不宜食用动物内脏、鱼虾海鲜、巧克力和坚果等含铜量高的食物。

2.铜络合剂：青霉胺是首选药物，分4次餐前服用。根据个体差异，可以逐渐增加剂量，当症状明显改善后，可减少剂量，终身服用。其他铜络合剂如连四硫代钼酸铵等也可用于治疗。

3.锌剂：可选择硫酸锌或醋酸锌，分2-3次在餐间服用，以减少肠道对铜的吸收。

4.支持治疗：对于肝功能受损、高铜血症的患者可输注白蛋白和左旋多巴，以改善精神症状。

5.肝移植：如果上述治疗都无效，可以考虑进行肝移植手术。