简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。

肝豆状核变性疾病，也称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传疾病，以铜代谢障碍为主要特征。

临床表现：

1. 肝脏症状：患者体内的铜大量累积于肝脏，可能出现无特异性的肝脏症状，如乏力、食欲不振、倦怠、肝区不适、脾大等。少数患者可能会出现黄疸、呼吸衰竭、出血等急性重症肝炎症状。
2. 神经症状：脑部铜沉积多在豆状核区域，亦可累及中脑、脑桥、小脑、额叶等多部位。受铜累积影响，可能会造成脑组织损害，导致神经系统异常改变，进而容易出现构音障碍、述情障碍、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等多种不良症状。
3. 精神症状：对于神经系统明显损害的患者，可能会引起一些精神症状，如焦虑、抑郁、行为异常、时常出现幻觉、认知功能障碍、人格发生改变等，部分患者还会出现精神分裂症。
4. 其他症状：角膜色素环（KF环）为肝豆状核变性患者的重要特征，一般由过多的铜沉积在角膜导致。此外，还可能出现轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等症状。

诊断标准：

1. 肝功能受损以及缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征。
2. 肉眼或裂隙灯证实有KF环。
3. 家族遗传史。
4. 肝铜大于250ug/g。
5. 血清铜蓝蛋白小于1.6umol/24小时。

满足以上标准中的1-3项或1和5项者，为临床显性型；具有2、4、5项或2、5项者，属无症状型；仅有2、3项或1、3项者应怀疑肝豆状核变性。

治疗原则：

肝豆状核变性的治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。患者应终生治疗。

1. 低铜饮食：每日食物中含铜量不应超过1mg，避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。
2. 促进铜排出：主要使用螯合剂，如右旋青霉胺（如青霉胺片），是目前最常用强效金属螯合药物，并促进尿铜排出。首次服用应作青霉素皮内试验，治疗期间应定期检查血、尿常规和24小时尿铜变化。因青霉胺可能有拮抗维生素B6的作用，故应补充维生素B6。
3. 减少铜吸收：口服锌制剂能促进肝、肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收，服后粪便排铜增加。常用制剂为硫酸锌（如硫酸锌糖浆），服药后1小时内禁食以避免影响锌吸收，重症患者不宜首选。