肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），又称威尔逊病（Wilson's Disease），是一种遗传性铜代谢障碍疾病。铜在肝脏和豆状核（大脑的一部分）中沉积，导致这些器官的损害。
临床表现
1. 肝脏表现：早期可能出现无症状肝大或转氨酶升高。随后可能发展为肝炎、肝硬化，甚至肝衰竭。
2. 神经系统表现：包括震颤、肌张力障碍、构音障碍等。这些症状通常在青少年或成年早期出现。
3. 眼部表现：K-F环（Kayser-Fleischer rings），即角膜边缘的棕色或绿色环，是特征性表现。
4. 其他表现：可能包括溶血性贫血、心脏问题、肾脏损害等。
 诊断标准
1. 临床表现：结合上述症状。
2. 血液检测：血清铜蓝蛋白降低。
3. 24小时尿铜排泄量：通常升高。
4. 肝铜含量：经肝活检测定，通常升高。
5. 基因检测：检测ATP7B基因突变，这是确诊的最直接方法。
治疗原则
1. 铜络合剂：如青霉胺或曲恩汀，用于减少体内铜的沉积。
2. 锌制剂：作为铜的螯合剂，帮助排出多余的铜。
3. 低铜饮食：限制铜的摄入。
4. 对症治疗：针对肝脏、神经系统的并发症进行治疗。
5. 肝移植：在肝硬化或肝衰竭时考虑。
治疗应在专业医生的指导下进行，包括定期的监测和调整治疗方案。