临床表现

1. 肝脏表现：

   • 肝功能不全：黄疸、肝肿大、腹水、肝硬化。
   • 慢性肝炎样症状：疲乏、食欲不振、腹痛等。

2. 神经系统表现：

   • 锥体外系症状：如震颤、肌张力障碍、共济失调、步态异常。
   • 精神症状：如情绪不稳、抑郁、焦虑、行为改变、智力减退。

3. 眼部表现：

   • 凯瑟-弗莱舍环（Kayser-Fleischer ring）：由于铜沉积在角膜边缘形成的棕绿色环，是Wilson病的重要体征。

4. 其他表现：

   • 血液系统异常：如溶血性贫血。
   • 肾脏损害：如氨基酸尿、磷酸盐尿。

诊断标准

1. 临床表现：结合上述肝脏、神经系统、眼部等症状。
2. 实验室检查：
   • 血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin）水平降低。
   • 24小时尿铜排泄量增加。
   • 血清游离铜水平升高。
3. 眼科检查：裂隙灯检查发现凯瑟-弗莱舍环。
4. 肝活检：肝组织铜含量增加（≥250 µg/g干重）。
5. 基因检测：ATP7B基因突变检测。

治疗原则

1. 药物治疗：

   • 铜螯合剂：如青霉胺（D-penicillamine）、曲恩汀（trientine），用于促进铜的排泄。
   • 锌制剂：如硫酸锌，抑制肠道铜的吸收。

2. 饮食控制：

   • 限制富含铜的食物，如贝类、坚果、巧克力、肝脏等。

3. 定期监测：

   • 定期监测血清铜、尿铜、肝功能等指标，以评估治疗效果和调整药物剂量。

4. 严重病例：

   • 肝移植：对于药物治疗无效，出现肝功能衰竭或严重肝硬化的患者，可以考虑肝移植。