1.临床表现：WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统受累。肝脏受累为主要表现的WD发病相对较早（> 2岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现。此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。

①肝脏表现：根据轻重程度以及病程长短不同，临床上可表现为无症状、急性肝炎、急性肝衰竭、慢性肝炎、肝硬化等多种形式。

②神经系统表现：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。肝硬化患者的神经精神症状可能被误诊为肝性脑病。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。以神经系统症状为主的WD患者的脑脊液铜浓度升高，是非WD患者、或WD患者但无神经系统表现者的3~ 4倍。有中枢神经系统症状的患者大多有肝脏受累表现。

③眼部表现：K-F环、葵花样白内障。

④溶血

⑤其他表现：WD还可以引起肾脏、骨关节等其他器官组织损害。肾损伤以肾小管损伤为主，可表现为镜下血尿和肾结石，为近曲小管和远曲小管上皮中的铜沉积损伤肾小管上皮细胞所致；肾小球损伤更多见于螯合剂治疗的并发症。骨关节病并不常见，可表现为骨质疏松症、骨软化症、自发性骨折、佝偻病、剥脱性骨软骨炎、髌骨软骨软化症、过早骨质减少，以及膝盖和手腕的退行性关节炎等，与其他骨关节病在临床表现上难以区分。此外，还可以引起心肌炎、心律失常等心脏损伤，女性闭经、流产，男性乳房发育、睾丸萎缩、甲状旁腺功能减退、胰腺炎等内分泌异常，偶见指甲蓝色隆突和黑棘皮病等。

 

2.诊断标准：既往明确诊断肝豆状核变性，或存在原因不明的神经或精神症状，或原因不明的肝脏损害； 血清铜蓝蛋白<200mg/L或24h尿铜＞100ug； 角膜K-F环阳性； 肝铜含量＞250ug/g (肝干重）； ATP7B基因突变检测阳性。

 

3.治疗原则：WD治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。WD是可用药物治疗的遗传代谢性疾病，其长期预后取决于治疗的早晚。治疗越早，损害越轻，预后越好。WD一经确诊，即应尽快开始药物治疗。WD患者对药物反应个体差异大，目前还没有适合所有WD患者的治疗药物，应根据患者情况选择适当的治疗方案。抗铜治疗不能纠正患者的基因缺陷，即使治疗效果良好，也不能终止治疗，停药会导致病情反复、恶化、甚至肝衰竭。