肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，导致体内铜离子过度积累，主要影响肝脏和中枢神经系统。以下是该疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则：

 临床表现

1. 肝脏表现：
- 肝炎样表现：包括疲乏、食欲不振、黄疸等，类似于慢性肝炎或急性肝功能衰竭。
- 肝硬化：晚期患者可出现肝硬化，伴有门脉高压、腹水、脾大等症状。
- 肝脏酶异常：肝功能检查中，ALT、AST、ALP等酶水平可能升高。

2. 神经系统表现：
- 运动障碍：如震颤、肌肉强直、动作迟缓、不自主运动等。
- 言语困难：发音含糊、言语缓慢。
- 精神症状：抑郁、焦虑、情绪不稳，甚至出现精神分裂症样症状。

3. 其他表现：
- 角膜K-F环（Kayser-Fleischer环）：铜在角膜沉积形成棕绿色环，是Wilson病的重要体征。
- 血液系统异常：溶血性贫血等。
- 肾脏和骨骼问题：蛋白尿、肾小管酸中毒、骨质疏松等。

 诊断标准

Wilson病的诊断通常依赖于以下几点：

1. 临床表现：结合患者的肝脏、神经系统以及其他系统的临床症状和体征。
2. 实验室检查：
- 血清铜和铜蓝蛋白：大多数患者血清铜水平低，铜蓝蛋白水平显著降低。
- 24小时尿铜排泄量：增加，通常超过100微克/24小时。
- 肝铜含量测定：通过肝穿刺活检测定肝组织中铜含量，一般超过250微克/干重克。
3. 眼科检查：裂隙灯检查发现角膜K-F环。
4. 基因检测：ATP7B基因突变检测，有助于确诊。

治疗原则

Wilson病的治疗目标是减少体内铜负荷和防止铜的进一步积累。主要治疗措施包括：

1. 驱铜治疗：
- 螯合剂：主要药物包括青霉胺（D-penicillamine）、曲恩汀（Trientine），通过与体内铜结合形成可溶性复合物排出体外。
- 锌制剂：如硫酸锌，通过抑制肠道对铜的吸收来降低体内铜负荷。

2. 支持治疗：
- 饮食控制：低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如贝类、肝脏、巧克力、坚果等。
- 肝脏保护：使用保肝药物支持肝功能。

3. 器官移植：对于肝功能衰竭或严重肝硬化的患者，可以考虑肝移植治疗。

4. 对症治疗：根据不同的临床症状进行相应的对症处理，如抗癫痫药物、抗抑郁药物等。

总之，Wilson病需要长期管理和监控，早期诊断和持续治疗能够显著改善患者的预后。