临床表现:
1. 肝脏症状:包括肝功能异常、肝脏肿大、黄疸等。
2. 神经系统症状:包括震颤、肌张力增高、肌无力、运动失调、精神症状等。
3. 眼睛症状:包括角膜Kayser-Fleischer环、蓝绿色环等。
4. 其他系统症状:包括贫血、血小板减少、骨骼病变等。
诊断标准:
1. 临床表现:包括肝脏症状、神经系统症状、眼睛症状等。
2. 实验室检查:包括血清铜蓝蛋白、尿铜排泄量、肝功能检查等。
3. 影像学检查:包括肝脏超声、CT、MRI等。
4. 遗传学检查:包括基因突变检测等。
治疗原则:
1. 药物治疗:主要包括口服铜螯合剂(如D-青霉胺)以促使体内铜的排泄,以及维持治疗以防止铜再积聚。
2. 肝移植:对于晚期病情严重的患者,肝移植是一种有效的治疗方法。
3. 营养支持:保证患者充足的营养摄入,特别是维生素和矿物质的补充。
4. 定期随访:密切监测患者病情变化和治疗效果,及时调整治疗方案。