肝豆状核变性疾病的临床表现

肝豆状核变性，又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其临床表现多样，主要包括以下几个方面：

肝脏表现：肝脏可以呈不同程度的肿大，血清转氨酶持续性的升高，部分患者还可以表现为脂肪肝。
神经系统表现：主要表现为锥体外系症状，如面具脸、步态僵硬、关节强直、协调运动功能变差、震颤、舞蹈症等。
精神异常：从神经衰弱到精神病，可包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力变差等。
眼部异常：K-F环（角膜色素环）是本病重要的体征，可见于95%~98%的患者，位于巩膜与角膜之间，在角膜的内表面上，呈绿褐色或者金褐色。
其他症状：包括轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等。

肝豆状核变性的诊断标准

临床特点：有神经症状（锥体外系为主）和精神症状，有肝硬化症状，角膜有K-F环。
铜生化指标：血清铜小于200毫克／每升，加上24小时尿铜大于等于100微克，或肝铜大于250微克／每克。
基因检测：在有先证者的情况下，可采用多态标记连锁分析对家系中其他成员进行间接基因诊断；对临床可疑但家系中无先证者的患者，应直接检测ATP7B基因突变进行基因诊断。

肝豆状核变性的治疗原则

肝豆状核变性的治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。患者应终生治疗。

低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。
促进铜排出：主要使用螯合剂，如右旋青霉胺（如青霉胺片）。
减少铜吸收：口服锌制剂能促进肝、肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收。
其他治疗：如锥体外系症状可对症处理，肝、肾、溶血、骨关节等病症可根据病情适当处理。对急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。