一、 临床表现
1.肝损害：可表现为无症状、急性肝炎、急性肝衰竭（较少见，更多是慢+急）、慢性肝炎/肝硬化（约35%-45%患者在诊断WD时即存在肝硬化）。通常在婴儿期就出现肝脏中铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生。在平均年龄约11岁的人群中，约有80%的患者会有肝脏的病症。大多数表现为非特异性缓慢肝病症状群，包括在无症状期或肝硬化前期，肝功能正常，或仅有细微的转氨酶增高。疾病逐渐发展，患者可能出现乏力、疲惫、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等症状。
2.神经精神系统表现：①锥体外系功能障碍为主：肌张力障碍（常见，早期可为局灶性节段性，随疾病进展而恶化，晚期常并发机体严重痉挛，构音障碍常见）、震颤（可在休息或活动时发生，表现为特发性震颤、意向性震颤和姿势性震颤，严重的姿势性震颤可呈“扑翼样震颤”而与肝性脑病等难以区分）、肢体僵硬和动作迟缓；②精神行为异常：情感障碍是最常见表现，还可有人格改变、抑郁、认知变化和焦虑等；青少年可表现为学习能力下降、情绪波动等。老年患者可表现为类偏执妄想、精神分裂症样表现、抑郁状态等；③其它少见神经系统症状：少数患者可出现舞蹈样动作、手足徐动、共济失调等；也有少数表现为癫痫。
3.眼部表现（裂隙灯下）：①K-F环：为铜沉着于角膜后弹力层形成的绿褐色或暗棕色环，是WD的典型特征之一；②葵花样白内障：为铜沉积于晶状体所致，较为少见。
4.溶血：过多的铜离子损伤红细胞膜而发生的Coombs阴性的溶血性贫血，可表现为急性发作/阵发性/慢性；WD引起的ALF（急性肝衰竭）常合并溶血性贫血。
5.其它：①肾损害：肾小管损害为主，可表现为镜下血尿和肾结石；肾小球损害则更多鉴于螯合剂治疗的并发症；②骨关节损害：不常见，可能与钙磷代谢紊乱相关；③心脏损伤、内分泌异常、皮肤损害等。
二、诊断标准
肝豆状核变性的诊断通常基于临床表现、铜生化检查（血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜测定）、K-F环以及基因检测的结果。
- 血清铜蓝蛋白：此项检查用于评估血清中铜的含量，通常会发现铜含量增高。
- 24h尿铜：这项检查测量的是24小时尿液中铜的含量，通常也会发现铜含量增高。
- 肝铜测定：这项检查可以测量肝脏中铜的含量，通常会发现肝脏中铜含量增高。
- K-F环：这是铜在角膜周边沉积形成的环状物，可以在裂隙灯下观察到。
- 基因检测：ATP7B基因的突变检测可以帮助确诊肝豆状核变性。
三、治疗原则
肝豆状核变性的治疗主要采取早期、终身治疗的原则。治疗方法包括金属螯合剂（如青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸）以促进铜离子的排出，以及对症治疗以减轻症状。例如，对于肝脏病症，可能需要使用药物来改善肝功能；对于神经系统的病症，可能需要使用药物来改善神经功能等。
1.药物治疗：①增加尿铜排泄 的药物（铜螯合剂）：D-青霉胺（价格低，但治疗后神经系统症状加重风险高，严重神经症状患者慎用）、二巯丙磺酸钠（水溶性好，显著促进重金属排泄，驱铜效果为青霉胺的2.6倍儿不良反应少）、二巯丁二酸（广谱重金属螯合剂，具一定脂溶性，能进入血脑屏障）、曲恩汀；②阻止铜吸收的药物：锌剂（长期疗效可靠但作用缓慢）、四硫代钼酸铵（强效、速效抗铜剂，目前正在临床试验阶段）。
2.对症治疗：肝损害患者可适当给予保肝治疗。神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗：如肌张力障碍和肢体僵硬者可选用金刚烷胺、苯海索、复方多巴类制剂、巴氯芬等；震颤可选用苯海索、复方多巴类制剂等；舞蹈样动作和手足徐动症可选用氯硝西泮、氟哌啶醇；兴奋躁狂者可选用喹硫平、奥氮平、利培酮和氯氮平等；淡漠、抑郁的患者可用抗抑郁药物；存在神经精神症状者，根据个体情况可进行康复治疗。
3.肝移植：肝移植植入正常肝脏可以为WD患者提供正常的ATP7B蛋白，纠正铜代谢缺陷病逐渐逆转肝外铜沉积，使患者肝脏功能恢复正常，减轻门脉高压。
4.饮食：低铜饮食可能会延迟WD症状出现并控制疾病进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。
5.监测：WD患者接受药物治疗时应注意治疗监测。前3个月1-2次/月，包括症状、体征、实验室指标（血常规、尿常规、肝肾功、凝血、24h尿铜、血清铜、铜蓝蛋白、血清游离铜等，锌剂治疗患者尚需监测尿锌）变化，来评估治疗有效性、依从性，并密切观察药物不良反应。病情好转后1次/1-3月，维持治疗期1-2次/年。K-F环应每年评估。建议肝脾超声/6月。以神经系统为主要变现的患者，在治疗前应使用统一威尔逊病评定量表（unified Wilson disease rating scale,UWDRS）及改良Rankin评分（mRS）来评估神经精神症状严重程度，MRI检查可用于评估患者脑部器质性病变的严重程度，并用于病情监测，来判断症状改善和加重程度。