一、临床表现：

1.本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病，男性稍多于女性，病情缓慢发展。

2.肝脏症状：疲乏、食欲缺乏、恶心、呕吐。少数患者可出现大块性肝坏死，进行性黄疸、腹水和肝衰竭等暴发性肝炎。10%～30%的患者表现为慢性活动性肝炎。患者可有肝脾大、腹水、水肿、上消化道出血或肝性脑病等表现。

3.神经精神系统症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

4.角膜色素环：见于90%以上的患者，是诊断本病的重要体征之一。

5.其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

二、诊断：

诊断指标：

1.不明原因肝病和(或)锥体外系症状 2.铜蓝蛋白<210mg/L

3.K-F环(+) 4.尿铜>100ug/24h 5.驱铜试验>1500ug/24h

6.头部影像学检查(+)

确诊标准：

6项中≥4项

铜蓝蛋白<150+1、3

铜蓝蛋白<150+1/6

无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重

三、治疗

（1）患者一旦确诊，需终身低铜饮食。

（2）D‐青霉胺是最常用的排铜药物，但需注意其不良反应，尤其是严重构音障碍、肢体痉挛僵硬或变形的患者尽量不用D‐青霉胺。

（3）对于不能耐受D‐青霉胺治疗的患者，可考虑静脉点滴二巯丙磺酸钠或口服二巯丁二酸胶囊。

（4）症状前个体推荐单用锌剂治疗，辅以低铜饮食，定期随访检查。

（5）肝移植术后患者仍需坚持低铜饮食，严重神经或精神症状患者不推荐肝移植。

（6）患者经过治疗症状稳定后可正常婚育，但怀孕及哺乳期间不推荐使用排铜药物。