一、临床表现
- 肝脏损害：患者可能出现肝功能异常、肝硬化、脾肿大等症状。部分患者可表现为急性或慢性肝炎，出现黄疸、腹水等症状。
- 神经系统症状：主要表现为锥体外系症状，如肌张力障碍、震颤、舞蹈症等。部分患者可出现精神症状，如抑郁、焦虑、认知障碍等。
- 眼部症状：患者可能出现角膜色素环（Kayser-Fleischer环），表现为角膜边缘呈棕色或绿色环状沉着。
- 其他表现：患者可能出现肾脏损害、骨关节症状、皮肤色素沉着等。
二、诊断标准
- 临床表现：患者出现上述典型的肝脏、神经系统和眼部症状。
- 家族史：患者有家族遗传史，特别是近亲中有类似病例。
- 实验室检查：血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜排出量增加。肝功能检查异常，如血清转氨酶升高、白蛋白降低等。
- 影像学检查：肝脏B超或CT检查可见肝脏损害表现。脑部MRI检查可见基底节区信号异常。
- 基因诊断：基因检测发现ATP7B基因突变可确诊。
三、治疗原则
- 低铜饮食：患者应避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆等。每日食物中含铜量不应超过1mg。
- 促进铜排出：主要使用螯合剂，如青霉胺、曲恩汀等，促进体内铜的排出。治疗期间应定期检查血尿常规和24小时尿铜变化。
- 减少铜吸收：口服锌制剂能促进肝肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收。常用制剂为硫酸锌。
- 对症治疗：针对患者的神经系统症状、肝脏损害等症状进行对症治疗，如使用左旋多巴、苯海索等药物改善锥体外系症状。
- 其他治疗：对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患者，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。