临床表现：

临床表现方面，肝豆状核变性患者在早期可能会出现肢体无力、肌肉抽搐等症状，随着病情发展，还可能出现语言障碍、吞咽困难、情绪不稳定等表现。此外，患者还可能表现出认知功能下降、行为异常等症状。

治疗原则：

治疗原则主要包括药物治疗、饮食调整和康复训练。药物治疗主要包括使用抗铜药物、促进铜排泄药物等；饮食调整主要是减少铜的摄入，如避免食用动物肝脏、坚果等；康复训练则主要是针对患者的运动障碍进行物理治疗和训练。

诊断标准：

（1） 诊断指标

不明原因肝病和（或）锥体外系症状；

铜蓝蛋白＜210mg/L；

K-F环（+）

尿铜＞100ug/24h

驱铜试验＞150ug/24h

头部影像学检查（+）

（2） 确诊标准：

6项中≥4项

铜蓝蛋白＜150+①③

铜蓝蛋白＜150+①⑥

无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h