一、临床表现：

1.角膜K-F环：肝豆状核变性是由于铜代谢障碍导致铜在体内积累，特别是在肝脏、大脑和角膜中。角膜K-F环形成是因为角膜基质内含铜量增加，在角膜前基质层沉积形成。角膜K-F环通常出现在角膜中央，呈棕色或绿色环状，边界清晰。

2.铜代谢障碍引起的角膜和皮肤病变：铜在体内的积累会导致角膜和皮肤出现特殊的铜色素沉着，即角膜K-F环和皮肤色素斑。这些沉着物通常出现在角膜边缘和眼睑周围，但也可能出现在其他暴露于阳光的皮肤区域。

3.神经系统症状：神经细胞内铜过多会损伤神经元，导致运动协调障碍、震颤等神经系统症状。这些症状可能从手部开始，逐渐影响到手臂、下肢，甚至全身。

4.精神症状：铜在脑内蓄积会影响中枢神经系统功能，引发认知障碍、人格改变等精神症状。精神症状可能包括情绪波动、注意力不集中、记忆力减退等，严重时可表现为痴呆。

5.肝功能异常：肝豆状核变性患者由于遗传性铜代谢障碍，导致铜在肝脏内累积，进而引起肝细胞损害，出现肝功能异常。患者可能出现乏力、食欲减退、恶心呕吐等症状，还可能出现腹水、黄疸等体征。

二、诊断标准：

1. 铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L

2. 血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。

3. 肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

4. 脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核）、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

5. 基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。

根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。

三、治疗原则：

遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等药物促进铜排泄，以及通过低铜饮食进行管理。 患者应保持良好的生活习惯，避免摄入高铜食物，定期复查并监测病情变化。