肝豆状核变性疾病

临床表现

肝脏症状：肝脏肿大、血清转氨酶升高、脂肪肝等。

神经系统症状：锥体外系症状，如震颤、舞蹈样动作等。

精神症状：情感障碍、行为异常，如抑郁、欣快等。

眼部异常：K-F环（角膜色素环），约95%的患者可见。

其他症状：皮肤色素沉着、轻中度贫血、骨骼损害等。

诊断标准

肝功能受损和锥体外系症状。

肉眼或裂隙灯证实的KF环。

家族遗传史。

肝铜大于250ug/g。

血清铜蓝蛋白小于1.6umol/24小时。

治疗原则

低铜饮食：避免食用高铜食物。

药物治疗：如青霉胺片、硫酸锌口服液，促进铜离子排出。

手术治疗：病情严重且药物治疗无效者，考虑肝移植手术。