临床表现：
- 肝脏病变：肝脏是首先受累的器官，表现为肝功能异常、肝炎、肝硬化等。黄疸、肝肿大、腹水和肝性脑病等也可能出现。
- 神经系统病变：脑部受累的症状多种多样，包括运动障碍（如震颤、肌张力异常、姿势和步态异常）、精神症状（如认知障碍、情绪不稳定、抑郁、焦虑）以及说话困难等。
- 其他系统受累：肾脏、眼睛、血液和其他器官也可能受到铜的沉积而出现相应的症状，如Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）等。
诊断标准：
- 临床症状：出现神经系统症状、肝脏受损症状或两者的结合。如果有K-F环或肾脏症状也可辅助诊断。
- 家族史：有亲属中已确诊的肝豆状核变性疾病病例。通过基因检查发现相关基因也可确诊。
- 实验室检查：血清铜和血浆蓝斑蛋白水平降低，24小时尿铜排泄增加。
- 组织学或影像学检查：可通过肝活检或非侵入性检查方法（如肝脏超声、MRI等）检测到肝脏铜沉积。
治疗原则：
- 药物治疗：采用特定的药物来调节铜的代谢，以减少体内的铜负荷。常用的药物包括D-青霉胺和三羟基苯丙肼等。
- 营养支持：提供足够的营养支持，特别是包括蛋白质和热量的均衡饮食，适当补充维生素。
- 避免铜摄入：患者需要避免摄入高铜食物，如肝脏、海鲜、巧克力等。
- 监测和治疗并发症：定期进行肝功能和神经系统评估，及时发现和治疗并发症如肝硬化、肾脏病变以及神经系统的进展。
- 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。